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Fenilchetonuria: venti pazienti e venti famiglie a Messina e provincia. La nuova distribuzione dei farmaci dall’ASP e il bisogno di essere ascoltati.

- 08/03/2023
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E’ mezzogiorno. Sono seduto al tavolo con un gruppo di persone che stanno raccontandomi la storia dei propri figli e le difficoltà legate alla patologia che li accomuna, quando il telefono di uno di questi suona. E’ l’avviso che è stato ricevuto un messaggio.

Mamma cosa cucini oggi?: la patologia e il disagio di giovani pazienti

Mentre cala il silenzio al tavolo, la signora che ha ricevuto l’sms sblocca il telefono e impallidisce. Nel viso si legge chiaramente la difficoltà di chi non sa cosa rispondere. Alza gli occhi e gira lo smartphone verso di me: “legga. Cosa dovrei rispondere a mia figlia?“. Leggo il testo: Mamma cosa cucini oggi?“. E’ una domanda banale alla quale ogni genitore risponde con grande facilità e che, normalmente, non induce certo preoccupazione. Ed, invece, per 20 famiglie a Messina e provincia, questa semplice domanda costituisce un problema, una preoccupazione, un dolore, un disagio che non si comprende se non lo si vive.

Una domanda alla quale non sappiamo come rispondere” dice una delle mamme presenti al tavolo. “A questa difficoltà, alla depressione e al disagio che grava sui nostri figli e su di noi, quotidianamente, adesso si aggiunge un sistema che non comprendiamo e che non accettiamo“.

Seduti al tavolo i genitori di una rappresentanza dei venti pazienti messinesi di una patologia rara che complica la vita a chi ne soffre, soprattutto se è giovane, come lo sono molti di quelli che vivono a Messina e provincia.

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FENILCHETONURIA O PKU

La Fenilchetonuria è una parola, già non facile da pronunciare, dietro la quale si nasconde una patologia difficilissima da combattere e con la quale convivere. E’ quanto sperimentano ogni giorno sulla propria pelle questi 20 pazienti messinesi e le loro famiglie.

La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo. La frequenza statistica è di un paziente ogni 10 mila nuovi nati.

E’ una patologia rara, una malattia ereditaria per cui il corpo ha difficoltà a metabolizzare un particolare elemento costitutivo delle proteine (aminoacido) chiamato fenilalanina, che determina un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno, con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale e che, se non curata e gestita fin dal primo anno di vita, può condurre ad un ritardo mentale grave.

Chi soffre di PKU non può consumare alimenti a più alto contenuto proteico. In primo luogo i prodotti di origine animale, i cereali, i legumi e la frutta da guscio … ed ha la necessità vitale di integrare la dieta con gli alimenti aproteici a fini medici speciali quali pasta, pane, biscotti e così via. Chi non segue la dieta a base di questi prodotti SALVA VITA va incontro a sintomi e disturbi gravi: deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema.

I prodotti necessari ai pazienti di PKU devono sempre essere disponibili nelle loro case, costano molto e sono anche difficili da trovare, visto che hanno un costo elevato. Per ottenerli è necessario ottenere un piano terapeutico personalizzato che indichi QUALI prodotti assumere, visto che ogni paziente è diverso dall’altro, per poi passare attraverso una procedura complicata che dal medico di famiglia passa per l’ASP fino alle farmacie. Almeno era così fino ad oggi.

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DALLE FARMACIE ALLA FARMACIA DISTRETTUALE ASP

Da fine anno (2022) l’ASP ha deciso di cambiare il sistema di distribuzione di quelli che per noi sono veri e propri farmaci salva vita per i nostri figli” dice uno dei genitori seduti al tavolo. “Se prima avevamo la certezza che, in base al piano terapeutico, le miscele e gli alimenti specifici sarebbero stati sempre disponibili e facilmente reperibili presso le farmacie specializzate, adesso con il ‘nuovo corso’ dell’ASP di Messina, la consegna di questi farmaci passa direttamente dalla Farmacia distrettuale Metropolitana dell’ASP. Un sistema che ha comportato ritardi nelle consegne, farmaci, in molti casi, non corrispondenti a quelli indicati nel piano terapeutico “.

Nel piano terapeutico dei nostri figli è prevista una miscela che è diversa a seconda di ognuno di loro. Ognuno dei nostri figli ha farmaci spesso diversi l’uno dall’altro e deve ricevere quelli indicati” ribadisce una delle mamme sedute al tavolo.

IL SISTEMA DI CONSEGNA TRAMITE FARMACIE

In sostanza prima accadeva che ogni famiglia si recava presso la farmacia cittadina specializzata e reperiva con facilità il farmaco, la miscela, l’alimento al bisogno. Soprattutto “veniva rispettato il piano terapeutico, perché le farmacie specializzate si adoperavano al reperimento del farmaco specifico e non c’erano mai sorprese” sottolineano i genitori dei pazienti di PKU messinesi.

Il reperimento dei farmaci indicati nel modulo di richiesta che ASP autorizza annualmente – dice uno dei farmacisti messinesi – comporta una procedura complicata che permette di ordinare e di fare scorta di ognuno dei farmaci indicati in ogni piano terapeutico. Li ordiniamo e li mettiamo a disposizione delle famiglie“. Un sistema che fino ad oggi ha consentito di avere la certezza, “anche la domenica” dice uno dei genitori, “di trovare sempre quel che è indicato nel piano terapeutico, senza sorprese. Un sistema che cambiando con l’accentramento delle consegne presso la farmacia Distrettuale “ci ha creato non pochi disagi” dicono a gran voce i genitori.

I DISAGI E L’ARTICOLO 6 DEL DECRETO ASSESORIALE DEL 14 GIUGNO DEL 2007

I disagi li avevamo immaginati, preventivati. E puntualmente sono arrivati” raccontano i genitori dei pazienti affetti da PKU. “Puntualmente è mancata la disponibilità dei farmaci indicati nei piani terapeutici e sono stati forniti dei ‘sostitutivi equivalenti’ come ci ha chiarito la Farmacia distrettuale dell’ASP. Ma il piano terapeutico deve essere rispettato! E invece ci hanno consegnato altre miscele, e in alcuni casi dei campioni di prodotti indicati nei piani. Abbiamo fatto le nostre rimostranze tramite email e PEC e con difficoltà abbiamo avuto risposte anche infastidite dalla direzione della Farmacia. Ma noi volevamo solo esprimere le nostre preoccupazioni e quelle dei nostri figli“.

Ai sensi dell’articolo 6 del decreto assessoriale della Regione Sicilia del 14 giugno del 2007 a cui fa riferimento l’ASP per il cambiamento di distribuzione e consegna dei farmaci, c’è espressamente indicato che “nella prescrizione di prodotti destinati ad una alimentazione particolare ritenuti insostituibili per i pazienti affetti da malattie metaboliche congenite … devono riferirsi esclusivamente a quelli indicati nel piano terapeutico”. Quindi non possono essere sostituiti con “equivalenti“.

LA PRESA DI POSIZIONE DI CITTADINANZATTIVA

Abbiamo anche chiesto un incontro con la direzione e con Alagna dell’ASP senza ricevere alcuna risposta” raccontano i genitori.

Dalle difficoltà lamentate dalle famiglie di questi pazienti a Messina e Provincia è derivata la presa di posizione di Cittadinanzattiva che scrive ad ASP: “Si è verificato che a causa del ritardo ed errata distribuzione di prodotti non conformi al Piano Terapeutico, le famiglie interessate hanno dovuto chiedere ‘in prestito’ del prodotto ad altri genitori per ‘rimediare’ a un disservizio dell’Asp di Messina. E considerando che i ragazzi affetti da fenilchetonuria non assumono tutti le stesse miscele o lo stesso latte, ci si è trovati di fronte a grosse difficoltà per assicurarne la corretta assunzione quotidiana“.

IL SISTEMA DI CONSEGNA GESTITO DA ASP

“Il servizio viene fornito come previsto dalla legge” si legge in una nota di chiarimento dell’ASP di Messina, a firma del DG Bernardo Alagna, ” è espletato in osservanza del decreto ministeriale pubblicato sulla G.U n.217 del 09.08. 1982 e del decreto assessoriale dell’Assessorato alla Salute Regione Sicilia del 14-06-2007, e che all’articolo 9 recita ‘le aziende sanitarie hanno facoltà, ove ritengano, di adottare le modalità erogative ritenute più idonee’. L’Asp Messina ha quindi definito la nuova modalità di distribuzione, come peraltro, da anni fanno già altre Aziende Sanitarie, tra le quali quela di Palermo,sia della Regione Sicilia che delle altre Regioni, in regime di erogazione diretta”. Inoltre il dottor Alagna nega qualsiasi disservizio nelle consegne: “In merito ai rilievi della responsabile ai servizi sociali di Cittadinanza Attiva sulla carenza di forniture e presunti ritardi nelle consegne dei prodotti previsti, in erogazione diretta gratuita, per alcuni pazienti affetti da problemi congeniti di Metabolismo, ribadisco che le miscele e il latte sono stati consegnati nei tempi previsti e che nessuna delle 4 famiglie firmatarie, ad oggi, ha subito alcun disservizio. I prodotti sono stati consegnati, senza nessun ritardo a domicilio, previa consultazione telefonica con il Medico Prescrittore“.

“Dalla Farmacia Territoriale dell’ASP ci dicono che ‘il problema nelle consegne e della disponibilità è risolto'” dicono i genitori, “ma al contempo leggiamo che l’ASP, nella persona del suo dirigente, dichiara che ‘non c’è stato nessun disservizio. Cosa ci rimane da fare? Rivolgerci ad un legale e denunciare tutto” concludono i genitori.

IN CONCLUSIONE: A CATANIA E A PALERMO INVARIATO?

Da una nostra indagine a Catania ed a Palermo risulta che, ad oggi, le ASP competenti non hanno cambiato il sistema di distribuzione che continuerebbe tramite le farmacie autorizzate e che i pazienti di fenilchetonuria continuano a ritirare i farmaci e le miscele presso le farmacie cittadine. A meno che qualcosa non cambi nei prossimi giorni tutto è rimasto invariato. Lo abbiamo accertato chiamando direttamente i farmacisti che da tempo effettuano le consegne alle famiglie di Palermo e di Catania e non solo. Ma visto che a Messina il “cambiamento” è stato effettuato senza che i farmacisti fossero avvisati del nuovo sistema, potrebbe anche essere che stia accadendo la stessa cosa in queste città.

L’AMAREZZA:deriva dal non poter ricevere risposte che provengano da un confronto chiaro con la direzione dell’ASP. Un confronto faccia a faccia negato. Deriva dal non vedere riconosciute le difficoltà verificatesi nelle prime consegne ad oggi effettuate da ASP. Deriva dal fatto che probabilmente si fa una politica di revisione delle spese, visto i prezzi di questi prodotti, e che con questo cambiamento si voglia alleggerire il peso economico scaricando il carico di difficoltà, da aggiungere a quelle della malattia, su famiglie già stanche e preoccupate. Poche famiglie, tra l’altro, dalle quali deriverà, con il nuovo sistema un esiguo risparmio, ingiustificabile per le difficoltà che ne deriveranno. Perché, ricordiamo ad ASP, che i farmaci e le miscele possono cambiare in qualsiasi momento in base al piano terapeutico: come farà la Farmacia Territoriale a reperire farmaci non disponibili immediatamente e che solitamente acquista in grandi quantità attraverso bandi, proprio per risparmiare? Come farà la Farmacia dell’ASP a fare quello che senza problemi ed egregiamente finora hanno fatte le piccole farmacie cittadine? Insomma perché cambiare un sistema che ha garantito sopravvivenza e vivibilità alle già difficili vite dei nostri figli?“.