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L’Atrofia muscolare spinale, i bambini e le cure: necessario fare chiarezza per evitare speculazioni.

L’Atrofia muscolare spinale, i bambini e le cure: necessario fare chiarezza per evitare speculazioni. L’importanza dello screening neonatale.

4 febbraio 2021

Una terribile malattia genetica che fino al 2018 non dava alcuna speranza ai bambini che ne erano affetti. Parliamo dalla SMA di tipo 1, l’atrofia muscolare spinale, una malattia che fa parte del corredo genetico ereditario e che attacca la funzionalità delle cellule nervose interessate all’attività della funzionalità dei muscoli.

Intorno a questa malattia ed alla sua costosissima cura in questo ultimo periodo sono stati riscontrati molti casi di cattiva informazione ed anche qualche palese speculazione volta alla raccolta di fondi che non potranno MAI essere utilizzati per l’acquisto o per il finanziamento di farmaci la cui somministrazione avviene in ambiente medico specializzato, controllato e limitato da protocolli ben precisi e non superabili. Cattiva informazione e speculazioni sui quali la stessa comunità scientifica ha ritenuto di fondamentale importanza fare chiarezza con dati ed informazioni mediche inappellabili. La domanda allora è : che fine fanno i fondi raccolti da campagne di solidarietà che non permetteranno mai di utilizzarli per acquistare o per permettere la somministrazione dei farmaci genici costosissimi?

Ma partiamo dall’inizio:

I bambini affetti da questa malattia non riescono a stare seduti, a gattonare a deglutire, a controllare il collo e la testa. L’evoluzione di questa malattia è per lo più fatale, in quanto attacca anche la funzionalità respiratoria. L’incidenza è di un caso ogni 7 mila/10 mila persone.

Ma esiste una cura? La comunità scientifica ha fatto chiarezza con forza su questo punto. Non esiste una cura ma se si interviene immediatamente con una diagnosi precoce è possibile, mediante alcuni farmaci di ultima generazione ed introduzione anche in Italia, garantire una qualità ed aspettativa di vita che prima del 2018 era impossibile prevedere. Farmaci che non possono essere certamente acquistati da un privato e che possono essere somministrati solo a condizioni ben precise. E’ bene sottolinearlo.

La data è importante come l’impegno profuso dal professor Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma, che ha consentito con il suo impegno che “il nostro Paese sia stato il primo in Europa ad accedere alla sperimentazione internazionale di terapia genica, avviata nell’agosto 2018. Fino a quel momento, infatti, l’accesso allo studio clinico era consentito solo negli Stati Uniti. Sulla base dei risultati degli studi clinici, la terapia genica è stata approvata nel maggio 2019 dalla FDA (Food and Drug Administration) negli Stati Uniti ed esattamente un anno dopo dall’EMA (European Medicine Agency)”.

Dal 2018 in poi  i dati scientifici dimostrano che la percentuale di bambini trattati che non sopravvive dopo i due anni si è praticamente azzerata. 

I FARMACI:

Il punto su cui è necessaria fare chiarezza, così come sull’impossibilità al momento di una completa guarigione, è proprio sui farmaci. Notizie di questi giorni dell’impossibilità di alcuni bambini di essere curati perché aventi un’età superiore ai sei mesi, od ancora di cure precluse perché “troppo costose”. Da qui una serie di raccolte fondi per un farmaco in particolare, lo Zolgensma, un prodotto di nuova generazione, un farmaco genico: un farmaco che costa due milioni di euro a somministrazione. Ma come ogni farmaco ha le sue prescrizioni precise: non può essere somministrato a bambini di età superiore ai sei mesi e con un peso superiore ai 21 chili. Il motivo è proprio l’elevata rischiosità del farmaco al di fuori dei canoni limite previsti. Non c’è dunque una volontà di escludere qualcuno, non c’è una “burocrazia”, come qualcuno ha scritto, che non vuole che tale farmaco sia a disposizione di tutti. Ma solo un limite medico imposto dai casi studiati.

 

 

“Nel giugno 2020 è stato il Prof. Mercuri, quale portavoce della comunità dei clinici e delle associazioni dei pazienti, a sottomettere la richiesta ad AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per poter effettuare l’accesso anticipato al trattamento con terapia genica attraverso la Legge 648. La richiesta, bocciata in prima istanza, è stata ripresentata e approvata, dando così la possibilità ai bambini, entro i primi 6 mesi di vita, di accedere alla terapia. La scelta del limite dei 6 mesi era legata non solo ai dati disponibili in letteratura in quel momento, ma soprattutto alla totale assenza di quelli di sicurezza per bambini di età e peso maggiore. Questo anche in virtù del fatto che, in altre sperimentazioni di terapia genica su malattie neuromuscolari, dosi non adeguate si sono rilevate responsabili di gravi effetti collaterali e talvolta fatali”. Quanto riportato è un estratto di una nota di chiarimento che mette in luce le speculazioni e la cattiva informazione circa la cura della SMA1, pubblicata da circa 38 scienziati e specialisti italiani, tra cui anche molti specialisti del Centro NEMO di Messina, come Gianluca Vita.

“Negli ultimi mesi, la terapia avviata in altri Paesi ha consentito la raccolta di ulteriori dati in bambini di peso maggiore. Nonostante il breve periodo di osservazione non permetta ancora di avere dati certi sull’efficacia della terapia nei bimbi con peso più elevato, i dati di sicurezza disponibili sono però confortanti. Ed è proprio per questo che, nel mese di gennaio 2021, è stato chiesto ad AIFA, sempre dal Prof. Mercuri, in rappresentanza dei clinici e delle associazioni, di superare il limite dei 6 mesi previsto dalla Legge 648, ed estendere il criterio di accesso sulla base della rivalutazione del peso fino 13,5 kg. Questa scelta è stata dettata dal fatto che, mentre esiste un numero crescente di dati su bambini trattati con peso fino a 13,5 kg, i dati su pazienti oltre i 13 kg sono ancora molto esigui. I dati esistenti, raccolti dai registri nazionali, sono stati condivisi con AIFA per supportare la richiesta. L’approvazione di questa richiesta permetterebbe l’accesso a tutti i bambini con queste caratteristiche cliniche evitando possibili soluzioni ‘ad personam’ e quindi disparità di diritto di fronte a situazione simili” scrivono gli specialisti.

LE AVVERTENZE E LE SPECULAZIONI:

Come abbiamo già scritto all’inizio, dunque, le limitazioni nell’uso e nel protocollo circa il peso e l’età dei bambini a cui può essere somministrato il farmaco sono i veri limiti farmaceutici della cura. Non esiste, ribadiamo, nessuna burocrazia cattiva, il problema non è il costo del farmaco ma i limiti attuali della sua utilizzabilità. 

L’IMPORTANZA DELLO SCREENING NEONATALE

Come si può allora combattere questa malattia? Le regioni Lazio, Liguria e Toscana hanno intrapreso la strada della prevenzione mediante l’introduzione dello screening neonatale. La SMA1 è una malattia che se diagnosticata con tempestività alla nascita può essere combattuta (ma al momento non curata, ribadiamo) mediante proprio la somministrazione dei farmaci genici di nuova generazione, rispettando i limiti del protocollo imposti dall’AIFA. Una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, infatti permette di diagnosticare tempestivamente e precocemente non solo la SMA ma anche eventuali altre immunodeficienze gravi.

Al Gaslini di Genova, al Meyer di Firenze ed in tutti gli ospedali delle regioni menzionati dal 2018 lo screening neonatale è diventata consuetudine da protocollo. Una scelta di prevenzione che è auspicabile si estenda a tutte le altre regioni italiane. 

“In attesa che il tavolo ministeriale decreti l’inizio dello screening neonatale per la SMA a livello nazionale, la grande possibilità offerta dalle Regioni alle coppie è per la nostra comunità una possibilità molto importante”, ha spiegato Daniela Lauro, vicepresidente dell’associazione Famiglie SMA. “Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso”.

LE RACCOMANDAZIONI DELLA COMUNITA’ SCIENTIFICA:

Pur comprendendo e condividendo la frustrazione per i ritardi nell’approvazione finale del farmaco, questo non giustifica assolutamente le campagne di odio e diffamazione. Se sta cambiando la storia della malattia, con la possibilità di terapie, screening neonatali e standard di cura, è perché c’è una comunità che ha saputo coinvolgere famiglie e medici lavorando compatta, insieme ed in armonia. Le guerre non servono a nessuno, soprattutto quando non solo non aiutano, ma contribuiscono a provocare divisioni, a sollevare una serie di domande ulteriori e a scatenare reazioni difensive dei soggetti in campo che alla fine potenzialmente causano ulteriori ritardi, confusione e disperazione nella comunità di famiglie”. Un’unità che auspichiamo sia totalmente condivisa per il bene dei nostri bambini.

 

LA NOTA DELLA COMUNITA’ SCIENTIFICA

 

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